question: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
answer: Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. U jej podłoża leżą mutacje w genie CLCN1 znajdującym się na chromosomie 7q35. Diagnostyka miotonii Thomsena opiera się na analizie rodowodu chorego i badaniu EMG, w którym obecność ciągów miotonicznych potwierdza chorobę.